生殖遗传检测项目

细分类目	项目名称	方法学	检测内容	检测意义
耳聋	遗传性耳聋基因检测（20位点）	核酸质谱法	遗传性耳聋致病相关的4个耳聋基因（GJB2/GJB3/PDS/mtDNA）20个位点	筛查夫妻双方耳聋致病基因携带情况，根据筛查结果给予婚育指导（婚检、孕检）胚胎植入前筛查/诊断联合物理听力筛查手段，提高新生儿听力障碍的检出率，根据病因尽早干预、治疗、指导听障新生儿明确病因，预测疗效。
蚕豆病	蚕豆病遗传基因筛查	核酸质谱法	中国人群常见的14种G6PD基因突变位点(c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.871G>A 、c.1024C>T、c.392G>T、c.487G>A、 c.517T>C、c.592C>T、c.1004C>A、c.383T>C、c.1360C>T、c.493A>G、c.1387C>T)。	通过新生儿G6PD筛查，早期发现G6PD缺乏症患儿，预防高胆红素血症以及食物、药物、感染等因素所诱发的急性溶血性贫血。
强直性脊柱炎	人类白细胞抗原HLA-B27基因检测	荧光PCR法	HLA-B27等位基因检测	强直性脊柱炎疑似症状者辅助诊断
脊髓性肌萎缩症	人脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测	荧光PCR法	SMA基因拷贝数检测	脊髓性肌萎缩症疑似症状者辅助诊断
神经肌肉病	神经肌肉系统遗传病基因检测	NGS	覆盖肌营养不良、腓骨肌萎缩症、遗传性痉挛性截瘫等神经肌肉系统1314 种遗传病、1004 个基因。	为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。
癫痫	癫痫相关基因检测	NGS	覆盖早期婴儿癫痫性脑病、良性家族性新生儿癫痫等癫痫相关的498 种遗传病、452个基因。	为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。
杜氏/ 贝氏肌营养不良	杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)基因检测	NGS	DMD 基因外显子编码区以及内含子致病突变、小的插入缺失（<20bp）、外显子重复、外显子缺失。	DMD/BMD 患者或疑似患者，寻找病因，辅助临床诊断；排除DMD/BMD 患病风险的人群。
线粒体病	人线粒体基因组检测	NGS	线粒体基因组点突变、小的缺失插入突变（<20bp），不包含线粒体重排、大片段缺失与重复。	对于疑似线粒体病的患者，寻找病因，辅助临床诊断；具有典型母系遗传特征的，临床表型复杂无法确定病症的人群，做鉴别诊断。
新生儿遗传病	新生儿常见遗传病基因筛查	NGS	检测13 大系统，800+ 种单基因遗传病。	将孩子存在的畸形、潜在的疾病或者智力上的问题及早筛查出来，将风险降低到最低，达到早发现早治疗的目的。
妇幼健康	叶酸、易栓及子痫前期联合基因检测	核酸质谱法	筛查叶酸代谢基因、遗传性易栓症及先兆子痫相关致病及易感共9基因13个位点。	1.指导叶酸精准补充，预防新生儿出生缺陷以及孕妇早产、习惯性流产、妊娠期高血压、先兆子痫、巨幼红细胞贫血； 2.妊娠期血栓风险评估及孕期、产后遗传性易栓症的预防； 3.了解妊娠型高血压遗传风险，预防妊娠高血压疾病的发生。
妇幼健康	胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT)	NGS	检测胎儿13/18/21号染色体非整倍体	孕妇怀孕12～22+6周时，通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，可评估胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、 18-三体综合征（爱德华氏综合征）、 13-三体综合征（怕陶氏综合征）。
妇幼健康	胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测Plus2.0 （NIPT-Plus2.0)	NGS	检测胎儿13/18/21号染色体非整倍体+4种性染色体+116种染色体微缺失微重复。	辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育。
儿童发育	儿童维生素D及钙利用能力基因检测	核酸质谱法	检测维生素D代谢相关GC基因1个位点、钙吸收代谢相关VDR、LRP5两个基因5个位点。	指导儿童期补充足量维生素D和钙，对于青春期骨量积累及成年后骨质疏松和骨折的预防具有重要意义。
遗传病	个人全外显子组基因检测	NGS	覆盖人类所有基因的外显子编码区，可检测单碱基突变和小的插入缺失突变，不包括外显子缺失重复、动态突变和染色体易位检测等。	疾病遗传机制或致病突变研究：对疑似单基因病遗传病患者进行检测，从基因水平上全面挖掘致病机制；辅助诊断：患病呈家族倾向，但其它基因检测未能确诊的患者。
遗传病	临床全外显子组基因检测	NGS	覆盖14个疾病系统、4269种遗传病、 3877个基因。	1、辅助诊断：对临床表现尚未能判断为某种单基因病，但具有遗产特征的患者进行病因查找；对疑似单基因遗传病患者进行检测，从基因水平上辅助临床诊断；对异质性强，为后续治疗干预提供正确的指导； 2、生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导； 3、疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。
遗传病	增强全外显子组基因检测（WES+CNV-seq）	NGS	人类所有基因全外显子编码区+ 大于 100Kb CNV、23 对染色体非整倍体。	明确疾病遗传机制或致病突变研究，排查大中小型变异。辅助诊断：对于病因不明且有家族遗传倾向的患者，辅助临床诊断。