肿瘤相关检测项目

项目类别	项目名称	方法学	检测内容	检测意义

非小细胞肺癌	EGFR基因突变检测	荧光PCR法	EGFR（涵盖18、19、20、21号外显子， 29个与靶向药物相关的位点）	个体化用药指导：非小细胞肺癌患者在使用靶向药治疗之前，辅助临床医生判断患者对EGFR-TKI药物的敏感/耐药性。






非小细胞肺癌	EGFR基因T790M突变检测	数字PCR法	EGFR-T790M位点	EGFR-T790M检测可在靶向治疗前评估EGFR-TKI的敏感及耐药；在使用EGFR-TKI后定期监测是否出现获得性T790M耐药突变。






非小细胞肺癌	EGFR基因L858R突变检测	数字PCR法	EGFR-L858R位点	可以辅助临床医生选择EGFR-TKI药物；可以持续跟进以确定药物疗效。






非小细胞肺癌	EGFR基因19Del突变检测	数字PCR法	EGFR-19Del位点	可以辅助临床医生选择EGFR-TKI药物；可以持续跟进以确定药物疗效。






非小细胞肺癌	MET基因扩增检测	数字PCR法	MET基因	辅助临床医生对靶向药物的选择；非小细胞肺癌患者TKI药物耐药的监测，确认耐药机制。






非小细胞肺癌	EML4-ALK基因融合检测	荧光PCR法	EML4-ALK基因19种融合突变	定性检测RNA样本中EML4-ALK基因融合突变，评估ALK激酶抑制剂的治疗的获益程度。





非小细胞肺癌	ROS1基因融合检测	荧光PCR法	ROS1基因15种融合突变	使用靶向药物治疗前的非小细胞肺癌患者，通过检测选择合适的靶向药物。





非小细胞肺癌	肺癌RET基因融合检测	荧光PCR法	RET基因10种融合突变	非小细胞肺癌患者定性检测RET基因融合突变情况，辅助临床医生选择合适的靶向药物。





非小细胞肺癌	肺癌3基因检测	荧光PCR法	EGFR+ALK+ROS1联合检测	个体化用药指导，为非小细胞肺癌患者选择合适靶向药。






非小细胞肺癌	肺癌5基因检测	荧光PCR法	EGFR+ALK+ROS1+RET+BRAF联合检测	个体化用药指导，为非小细胞肺癌患者选择合适靶向药。






非小细胞肺癌、乳腺癌、食道癌、结直肠癌、子宫肿瘤、胃癌	HER2基因扩增检测	数字PCR法	Her2基因	个体化用药指导，为非小细胞肺癌患者选择合适靶向药。非小细胞肺癌患者TKI药物耐药的监测，确认耐药机制。






非小细胞肺癌、结直肠癌	K-ras基因突变检测	荧光PCR法	K-ras（涵盖2、3、4号外显子21个与靶向药物相关的位点）	K-ras突变与EGFR-TKI治疗敏感度降低有关；预使用Sotorasib，检测自身K-ras基因状态以确定是否敏感。






非小细胞肺癌、黑色素瘤、结直肠癌、甲状腺乳头状癌	B-raf基因突变检测	荧光PCR法	B-raf（V600E）	B-raf基因突变预测EGFR单抗的耐药性，用药前进行基因检测，辅助临床医生选择合适的靶药物；指导B-raf突变的靶向药物用药。







非小细胞肺癌、结直肠癌、黑色素瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌	肿瘤13基因检测	NGS	13个驱动基因、482个突变位点、52种融合、 27个外显子突变类型：SNV、InDel融合：EGFR、 KRAS、BRAF、 PIK3CA、NRAS、HER2、MET、 AKT1、c-KIT、 PDGFRA、ALK、ROS1、RET。	个体化用药：非小细胞肺癌患者在使用靶向药治疗之前，可进行基因检测，辅助临床医生判断患者对药物的敏感性；监测药物疗效和耐药；用于靶向药治疗出现耐药，需要调整用药方案的患者。






乳腺癌	乳腺癌系统治疗心脏毒性预测基因检测	NGS	共检测与乳腺癌用药相关的38个基因，56个位点；主要为药物代谢和心血管相关的基因	预测心脏毒性，在治疗效果最大化的同时，将毒副作用最小化。
乳腺癌	乳腺癌复发监测	NGS	对临床上和乳腺癌复发相关的KRAS、JAK3、 CREBBP、PTEN、RB1、TP53、ERBB2、 GATA3等20个基因进行检测，1357个位点。	复发监测：分子层面监测乳腺癌患者是否复发。


乳腺癌	乳腺癌21基因表达水平检测	荧光PCR法	乳腺癌21基因：Ki67、STK15、Survivin、 CyclinB1、MYBL2、Stromolysin3、CathepsinL2、 GER7、HER2、GSTM1、CD68、BAG1、 ER、PR、BCL2、SCUBE2、β-actin、 GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。	雌激素受体阳性(ER+)、HER2阴性浸润性乳腺癌患者。可以通过21基因检测，评估复发风险及化疗获益情况，有助于临床选择合适的治疗方案。




乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、原发性腹膜癌	BRCA1/2基因突变检测	NGS	BRCA1、BRCA2（全外显子检测）	风险评估：评估家族遗传风险，可提前采取预防性手术及用药；用药指导:BRCA1/2突变的乳腺癌患者对奥拉帕利等PARP抑制剂与铂类化疗药物敏感。






乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等	同源重组修复缺陷（HRD）检测	NGS	37个HHR相关基因、5个MMR相关基因。	评估家族遗传风险；用药指导；通过HRR通路基因及 HRD状态评估PARP抑制剂的获益。





子宫内膜癌	子宫内膜癌分子分型检测	NGS	PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、 CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助分型。	1、通过分子分型检测，可提供独立的预后信息； 2、检测MMR基因突变和MSI状态，指导免疫治疗以及化疗药物的5-FU的选择； 3、林奇综合征的筛查； 4、通过KRAS、PTEN等基因的检测辅助分型。




结直肠癌	结直肠癌基因检测	NGS	指南及共识推荐的6个结直肠癌靶向治疗相关基因： KRAS、BRAF、NRAS、PIK3CA、TP53、ERBB2； 2个化疗相关基因UGT1A1、DPYP；34个MSI位点。	结直肠癌辅助治疗、一线治疗方案决策检测，通过分子特征制定个体化治疗方案。






结直肠癌	结直肠癌3基因检测	NGS	KRAS exon2，3，4共54个位点； NRAS exon2，3共46个位点； BRAF exon15共46个突变位点。	结直肠癌患者在使用EGFR-KTI靶向药之前，通过检测 KRAS、BRAF、NRAS基因状态以确定是否会耐药。






甲状腺癌	甲状腺癌RET基因融合检测	荧光PCR法	RET基因12种融合突变	甲状腺癌患者定性检测样本中RET基因融合突变，为RET激酶抑制剂选择提供参考，辅助临床医生对甲状腺乳头状腺癌患者选择合适的靶向药物。





甲状腺癌	甲状腺癌基因检测	NGS	DNA层面：16个基因； RNA层面：87个基因的209种融合形式。	甲状腺良恶性结节鉴定、甲状腺癌的分型、遗传、复发风险及指导甲状腺癌的分子靶向治疗。





胆管癌	胆管癌FGFR1/2/3基因融合检测	NGS	FGFR1（17种）、 FGFR2（10种）、 FGFR3（6种）以及5个内控基因。	指导胆管癌患者的靶向治疗。




林奇综合征相关癌种	林奇综合征基因检测	NGS	MMR相关基因MLH1、MSH2、MSH6、 PMS2和EPCAM，BRAF基因的V600E突变。	林奇综合征基因筛查，指导临床医生对Lynch综合征患者进行管理及干预。同时检测BRAF基因V600E突变辅助结直肠癌患者的林奇综合征筛查。





神经胶质瘤	MGMT基因甲基化检测	荧光PCR法	MGMT启动子区甲基化7个位点	预测替莫唑胺或其它化疗药物的治疗效果；有助于临床制定合适的治疗方案。




淋巴浆细胞淋巴瘤/ 华氏巨球蛋白血症（LPL/WM)	MYD88基因L265P突变检测	荧光PCR法	MYD88基因L265P位点	LPL/WM患者在治疗前进行检测，可以辅助临床医生对伊布替尼药物的选择。





白血病	BCR-ABL基因T315I突变检测	荧光PCR法	BCR-ABL基因T315I突变位点	检测慢粒白血病患者常规靶向药耐药机制。
实体瘤	肿瘤微卫星不稳定（MSI)检测	NGS	34个MSI位点	为患者免疫治疗提供依据；结直肠癌林奇综合征分子标志物。




所有实体瘤	NTRK基因融合检测	荧光PCR法	NTRK1、NTRK2和NTRK3基因融合的检测	检测实体瘤是否有NTRK基因融合，选择是否可用NTRK抑制剂治疗。





多种实体瘤、血液肿瘤	泛癌种56驱动基因突变检测	NGS	检测56个与肿瘤相关的基因，82种RNA融合类型，含3000种COSMIC突变位点。点突变、小片段插入缺失（DNA）、基因融合（RNA）、基因拷贝数变异。	个体化用药：根据基因变异信息，辅助临床医生判断患者对药物的敏感性及对患者的预后评估。






实体瘤	肿瘤全景基因检测（602基因）	NGS	602个肿瘤相关基因：覆盖实体瘤相关基因编码区、融合基因内含子区；经典MSI序列、遗传性肿瘤相关基因，免疫正负相调节因子。突变类型：SNV、CNV、InDel、Fusion。	根据基因变异信息评估靶向药敏感及耐药；TMB/MSI/MMR评估PD-1/PD-L1免疫治疗收益；HRR评估PRAP抑制剂收益。







需化疗的肿瘤患者	化疗药物基因组SNP检测	NGS	26个靶标基因，33个位点。	指导19种一线化疗药物的疗效和毒副作用评估。
需放疗的肿瘤患者	放疗毒副作用相关基因SNP检测	NGS	41个放疗毒副作用相关基因的61个SNP位点	预测患者的放疗毒副反应易感性，调整治疗方案。
遗传性肿瘤	遗传性肿瘤102基因突变检测	NGS	对102个基因的全编码区及邻近(±20bp) 内含子区域进行检测	筛查与肿瘤相关的单碱基变异（SNV）、插入/缺失突变（InDel）和大片段重排等，为肿瘤遗传风险评估及指导肿瘤精准用药提供参考。
实体瘤	循环肿瘤细胞（CTC）检测（单项）	基于免疫磁珠结合微流控芯片技术	适用于肺癌、乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、宫颈癌等多种癌种的其中一种。	通过检测CTC 细胞数量，用于实体瘤疗效评估、复发转移监控、预后评估、辅助诊断等。
所有实体瘤	循环肿瘤细胞（CTC）检测（全项）	基于免疫磁珠结合微流控芯片技术	适用于肺癌、乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、宫颈癌等全部实体瘤。	通过检测CTC 细胞数量，用于实体瘤疗效评估、复发转移监控、预后评估、辅助诊断等。